En el desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica existen alteraciones relacionadas principalmente con:
- Alteraciones en genes que producen suceptibilidad a sufrir EPOC: FAM13A, CHRNA3, HHIP, MMP12, TFGB12, RIN 3 t y el locus 19p13.
- Déficit del Alfa 1 antitripsina: Se dará alteraciones en el tejido conectivo del pulmón, haciéndolo más propenso a la enfermedad.
- Mutación de la Alfa 1 antitripsina: relacionado con la metionina, que se inactiva y pierde su capacidad para neutralizar proteasas.
Cabe destacar que genéticamente el gen para la alfa 1 antitripsina se transmite mediante herencia autosómica dominante, de tal manera que cada alelo correspondiente a cada progenitor será independiente en 50%.
INFORMACIÓN:
1.- Pouladi N, Bime C, Garcia N. Lussier
A. Complex genetics of pulmonary diseases: lessons from genome-wide
association studies and next-generation sequencing. ScienceDirect
[internet]. 2016 [citado 22 de abril de 2018]. Recuperado a partir de:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1931524415001425
IMAGEN:
Es una enfermedad caracterizada por el aumento de la resistencia al flujo aéreo como consecuencia de la obstrucción parcial o completa a cualquier nivel, desde la tráquea y los bronquios principales hasta los bronquiolos terminales y respiratorios. Especificamente hablando de un estadío crónico. Esta fisiopatologpia contrasta con la de las enfermedades restrictivas, que se caracterizan por la reducción de la expanción del parénquima pulmonar y una capacidad pulmonar total disminuida.
Información obtenida de: Patología Estructural y Funcional. Robbins y Coran. 9na Edición.
En este blog se analizará una enfermedad basada en todos los temas vistos dentro de la cátedra de Biología Molecular. Usando en su mayoría referencias como artículos científicos, libros de Patología y Biología Molecular.
Será realizado con ética y responsabilidad, respetando derechos de autor y el buen nombre de lo usado.
Bienvenidos, que su visita sea enteramente satisfactoria y puedan enrriquecer su conocimiento.
Andrés Cuaical Pozo.
Estudiante de Medicina, FCM. Universidad Central del Ecuador