El proceso de transducción esta determiando por muchos factores, En lo que respecta a EPOC, se ha establecido que la deficiencia de alfa 1 antitripsina y alteraciones en genes son la principa causa para que se produzcan modificaciones en su naturaleza.
La deficiencia de alfa 1 antitripsina,trae consigo muchas consecuencias, entre ellas aumenta el impacto del tabaquismo en los pulmones. Por variación en aminoácidos o errores del plegamiento en la trasducción se dan alteraciones significativas, dando alelos alterados:
También se altera el gen CYP1A1 generando enzimas con diferente nivel de actividad. Su variabilidad en trasncripción puede deberse a:
- Variantes en Regiones promotoras
- Afecciones en los cortes de los intrones
- Empalme de ARNm
REFERENCIAS:
1.-
2.- http://www.revistaremis.com/files/remis_2016_9_4_167-178.pdf
En el desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica existen alteraciones relacionadas principalmente con:
- Alteraciones en genes que producen suceptibilidad a sufrir EPOC: FAM13A, CHRNA3, HHIP, MMP12, TFGB12, RIN 3 t y el locus 19p13.
- Déficit del Alfa 1 antitripsina: Se dará alteraciones en el tejido conectivo del pulmón, haciéndolo más propenso a la enfermedad.
- Mutación de la Alfa 1 antitripsina: relacionado con la metionina, que se inactiva y pierde su capacidad para neutralizar proteasas.
Cabe destacar que genéticamente el gen para la alfa 1 antitripsina se transmite mediante herencia autosómica dominante, de tal manera que cada alelo correspondiente a cada progenitor será independiente en 50%.
INFORMACIÓN:
1.- Pouladi N, Bime C, Garcia N. Lussier
A. Complex genetics of pulmonary diseases: lessons from genome-wide
association studies and next-generation sequencing. ScienceDirect
[internet]. 2016 [citado 22 de abril de 2018]. Recuperado a partir de:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1931524415001425
IMAGEN:
Es una enfermedad caracterizada por el aumento de la resistencia al flujo aéreo como consecuencia de la obstrucción parcial o completa a cualquier nivel, desde la tráquea y los bronquios principales hasta los bronquiolos terminales y respiratorios. Especificamente hablando de un estadío crónico. Esta fisiopatologpia contrasta con la de las enfermedades restrictivas, que se caracterizan por la reducción de la expanción del parénquima pulmonar y una capacidad pulmonar total disminuida.
Información obtenida de: Patología Estructural y Funcional. Robbins y Coran. 9na Edición.
