ALTERACIONES GENÓMICAS DEL EPOC

En el desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica existen alteraciones relacionadas principalmente con:

1. Alteraciones en genes que producen suceptibilidad a sufrir EPOC: FAM13A, CHRNA3, HHIP, MMP12, TFGB12, RIN 3 t y el locus 19p13.
2. Déficit del Alfa 1 antitripsina: Se dará alteraciones en el tejido conectivo del pulmón, haciéndolo más propenso a la enfermedad.
3. Mutación de la Alfa 1 antitripsina: relacionado con la metionina, que se inactiva y pierde su capacidad para neutralizar proteasas.    

Cabe destacar que genéticamente el gen para la alfa 1 antitripsina se transmite mediante herencia autosómica dominante, de tal manera que cada alelo correspondiente a cada progenitor será independiente en 50%.

INFORMACIÓN: 
1.- Pouladi N, Bime C, Garcia N. Lussier A. Complex genetics of pulmonary diseases: lessons from genome-wide association studies and next-generation sequencing. ScienceDirect [internet].  2016 [citado 22 de abril de 2018]. Recuperado a partir de:  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1931524415001425

2.-   Lara B. EPOC y déficit de alfa-1-antitripsina. Archivos de bronconeumología. [Internet]. 2013[citado 22 de octubre de 2017]. Recuperado a partir de: http://www.archbronconeumol.org/es/diagnostico-tratamiento-del-deficit-alfa-1-antitripsina/articulo/13095974/

 IMAGEN: 

http://www.chestnet.org/~/media/chesnetorg/Foundation/Images/alpha1geneticcauses.ashx