La deficiencia de alfa 1 antitripsina,trae consigo muchas consecuencias, entre ellas aumenta el impacto del tabaquismo en los pulmones. Por variación en aminoácidos o errores del plegamiento en la trasducción se dan alteraciones significativas, dando alelos alterados:
También se altera el gen CYP1A1 generando enzimas con diferente nivel de actividad. Su variabilidad en trasncripción puede deberse a:
- Variantes en Regiones promotoras
- Afecciones en los cortes de los intrones
- Empalme de ARNm
REFERENCIAS:
1.-
2.- http://www.revistaremis.com/files/remis_2016_9_4_167-178.pdf
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