PCR Y EL DÉFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA

El alfa-1 antitripsina es una sustancia proteica que controla y regula una infección dentro del pulmón, ¿Cómo? Asegurando que las proteasas que segregan los leucocitos durante una infección, lo hagan eficazmente, pues su descontrol haría degradar y afectar incluso al tejido sano.

1. Tema: ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN AAT

2. Objetivos: 

• Identificación de las variables alélicaspoco frecuentes y para la caracterización de algunas variantes nuevas.
• Identificar variantes nulas y para el estudio de casos en que no existe concordancia entre la concentración de alfa 1 antitripsina y el fenotipo.

3.- Muestras: EXTRACCIÓN DE ADN Y PCR

• A partir de moléculas mononucleares de la sangre 
• Secuenciación cíclica de los productos de PCR

4.- Tipo de Ácido Nucleico: ADN POR CRIBADO DEL DÉFICIT DE AAT EN MUESTRAS DE SANGRE SECA EN PAPEL

• Determinación a partir de sangre capilar, por puncióon esteril del pulpejo del dedo
•  Determinación de dos alelos deficitarios mas frecuentes S y Z

5.- Genes: alfa 1 antitripsina

6.- Tipo de PCR: PCR a tiempo real 

TÉCNICAS DEL ALELO ESPECÍFICO

• Técnica que informa la presencia o ausencia de los alelos mencionados 
• Basadas en PCR a tiempo real  son rápidas, automatizables,, bajo costo pero con genotipado parcial

Referencias: 

https://www.researchgate.net/profile/Jose_Alvarez-Sala/publication/246034223_EPOC_y_acontecimientos_cardiovasculares/links/5b8d481c45851540d1c219fe/EPOC-y-acontecimientos-cardiovasculares.pdf

https://id.elsevier.com/as/authorization.oauth2?platSite=SD%2Fscience&scope=openid+email+profile+els_auth_info+urn%3Acom%3Aelsevier%3Aidp%3Apolicy%3Aproduct%3Ainst_assoc&response_type=code&redirect_uri=https%3A%2F%2Fwww.sciencedirect.com%2Fuser%2Fidentity%2Flanding&authType=SINGLE_SIGN_IN&prompt=none&client_id=SDFE-v2&state=retryCounter%3D0%26csrfToken%3D563e28c3-9479-4a90-b165-2ff3c3b11ed1%26idpPolicy%3Durn%253Acom%253Aelsevier%253Aidp%253Apolicy%253Aproduct%253Ainst_assoc%26returnUrl%3D%252Fscience%252Farticle%252Fpii%252FS0300289610700247%26prompt%3Dnone%26cid%3Darp-b6b11288-c4e0-47fc-a215-bab1c9167697